dmd hastalığına dair

Sadece erkek çocuklarda görülen ve protein eksikliğine bağlı olarak gelişme gösteren 2-5 yaş arası çocuklarda teşhisi konulabilen bir hastalık.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD). Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.

DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.

Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.

Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.  

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.

Tedavide en erken dönemde başlayan düzenli egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetinin korunmasında çok etkilidir. Egzersiz uygulamalarından kuvvetlendirme, germe egzersizleri ve solunum egzersizleri tedavide kullanılan egzersizleridir. Eklemlerin korunmasında ise pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli devam ettirilen etkili uygulamalardır. Çocuklar sadece gece ayakbileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar.

Yine kas kuvvetinin korunması ve aktivitelerin devamında steroid (kortizon) kullanımının etkisi kanıtlanmıştır. Ancak steroid kullanımının pek çok yan etkisi vardır ve bu nedenle dikkatle kullanılmalıdır. En önemli yan etkilerinden biri iştah artışı ve kilo alımıdır. Tedavide önerilen diyete dikkatle uyulmalıdır. Ayrıca steriodin diğer yan etkilerinin de dikkatli takiplerinin yapılması gerekir (örneğin kemik erimesi). 

Tedavide yüzmenin çok önemli bir yeri vardır. Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve özellikle egzersizin zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok faydalıdır.

Hastalığın ilerleme sürecinde çocukların bağımsızlığını artırmaya yönelik her tür uygulama çok yararlı olacaktır. Çocuğun hareketini kısıtlayan faktörler ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır. (Örneğin evde kilim, eşik, sivri uçlu eşyalar gibi veya okulda sınıfın giriş katta olması gibi )

Çocukların yürümeyi bıraktıktan sonra en önemli mobilite aracı ise tekerlekli sandalye olmaktadır. Ancak tekerlekli sandalyenin çocuğun vücut ölçülerine uygun ve mümkünse akülü olması tercih edilmelidir. Yine alafranga tuvalet kullanımı, asansörlü veya giriş katlardaki evlerin tercih edilmesi çocuğun ve ailenin yaşamını kolaylaştıracaktır.

Kaynak:Prof. Dr. Öznur Yılmaz
HÜ Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizik tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü

acil kan lazım

Yeni Türkiyenin yükselen değeri olacak bir proje.KANKA.

jawline dolgusu

Sıkıntı veren durumlarda çeneye estetik yaptırılabilir. (bir kaza sonucu şekli değişmiş, parçalanmış vb. gibi veya doğuştan normal bir çeneye benzemeyen çeneler gibi.)

Sadece güzel görünmek veya modaya uymak için çene estetiği yapmada dinen sakınca vardır. Caiz değildir. 

jawline dolgusu

2019 da moda olmuş çene estetik yöntemi. özellikle erkekleri terminatör gibi gösteriyor.  Operasyon takriben 10 15dk sürüyor. 

acil kan lazım

 bu durumu bizzat yaşayan bilir, kanka.org.tr bu konuda destek veriyor.

devletin üzerine düşeni yapması

Ülkemizde insanların yıllardır dünya gıda terörüyle başı belada desek yeridir.. sadece yakın tarihte akla gelen 1947 yılında marshall yardımları ile ülkemize sokulan ve kısırlığa veya zeka geriliğine neden olan ve o süreçten sonra da devam eden insan hayatını hiçe sayan uygulamalar mevcut, ülkemiz yönetimleri kanaatimce hiçbir zaman tam bir denetim mekanizması oluşturamadığından hem yurt içinde hemde yurt dışından kalitesiz ve hatta kanserojen bir çok gıda ve benzeri ürünler üretiliyor veya ithal ediliyor. o yüzdendir ki ülkemizde bırakın şehirde yaşayanları köylerinde doğal ortamlarında nispeten daha organik ürünler tükettiği düşünülen bir çok insan Kanser veya başkaca inorganik hastalıklara yakalanmış durumda ve bu durum devlet bütçesi açısından da ele alındığında ülkemiz sağlık harcamalarına çok yüksek ve korkunç bütçeler harcanıyor tabi bunun başlıca sebebi işi bilmez dirayetsiz yönetimler ve tabiki dünyadaki büyük sağlık kuruluşları ve  gıda teröristlerinin oluşturduğu çok yönlü LOBİ faaliyetleri sonucu insanlık kaderini olumsuz yönde etkiliyorlar..malesef bu konu ülkemiz açısından ele alındığında tarımsal faaliyetlerde ticari açıdan yerli ve organik tohumun kullanımı ve üretimi yasaklanmış, düşünün az önce saydığım ve sayamadığım gıda teröristlerinin ne kadar güçlü bir lobiye sahip olduğunu ki ülkemizde böyle bir karar aldırabiliyorlar.. Esasen bunun bir nedeni de uçsuz bucaksız tüketim alışkanlığımız, çok fazla tüketim yapıldığından ve organik tahımların verim düzeyleri muhtemelen inorganik tahımlardan daha düşük dolayısıyla gıda firmaları geçtiğimiz yüzyıl ortalarında böyle bir sürece girdi. ama buna rağmen bakıldığında o kadar aç gözlü bir dünya haline geldiki yer küre hala yüz milyonlarca insan açlık sınırı ve altında yaşamını sürdürüyor.. bununda başlıca ve tek sebebi insanlığın bütün değer yargılarının son 200 yılda kaybolduğu ve çok maddeci bir kimliğe büründüğüdür.. Reçete çok okumak, çok sorgulamak, çok istişare etmek ve çok samimi olmaktır... vesselam.